判断儿童是否患有罕见遗传性疾病，对于医生来说或许再也不是什么棘手难题，只要一张就诊者的全家福照片就OK了。英国研究人员开发出一种计算机程序，可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它的数据库中的多组照片共同拥有特定的面部特征，它甚至能够由此确定未知的遗传性疾病。

有6%的人据信饱受罕见遗传性疾病的困扰，其中许多人从未得到正确的临床诊断。很多这类疾病不适用于基因测试，因为致病的变异基因没有被确定。这意味着医生往往要依靠30%到40%的罕见疾病患者的明显面部特征作出诊断。“但能够熟练运用五官特征来帮助诊断的临床医生寥寥可数。”慈善机构英国遗传联盟的主管阿拉斯泰尔·肯特说。

而由牛津大学的克里斯托弗·内拉克和安德鲁·齐默曼的团队研发的这款软件，能够帮助医生作出初步诊断。据《新科学家》杂志网站近日报道，为了训练这个系统，研究人员将8类遗传性疾病患者的1363张公开照片输入计算机视觉算法中，计算机学会了利用每张照片的36个面部特征，比如眼睛、眉毛、嘴唇和鼻子的形状来识别这些疾病。

“它会自动分析图像，诠释关键的特征点，并生成一份脸部描述，其中扩展了对区分（疾病）而言很重要的特征。”内拉克说。系统随后将这些特征与那些确诊患者的图片比较，并列出对新患者的预测。学习的照片越多，该软件预测的准确性就越高，对8种疾病的判断准确率平均可达93％。

目前该软件已能够识别90种失调状况。虽然无法给出确切的诊断，但基于其现有数据库中的2754张面孔，研究人员估计，这款软件将使医生作出正确诊断的可能性提高30倍。例如，当看到美国前总统林肯的照片时，软件认为，在91种综合征中，他患有马凡氏综合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有这种表现为肢体细长的疾病。

“这种准确性还不足以提供一个可靠的诊断，但它有助于缩小可能性。”内拉克说。他表示，该系统理论上可用于筛查新生儿罕见的遗传性疾病。而在此前虽已经有类似的三维图像数据库用于计算机诊断罕见疾病，但使用普通照片应该能够让这项技术更加普及。

为了使该系统更加强大，内拉克的团队希望能够训练算法来分析脸部的轮廓以及完整的正面照片。他们的另一个目标是，将软件与分析DNA突变的程序相结合，以便同时研究任何一种已确定失调疾病的面部和遗传特征。