由青海大学医学院和美国犹他州大学的学者组成的科研团队经过4年科研探索，成功绘制出了世界首部青海蒙古族人的全基因组序列图谱，并研究发现青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因。

这一成果由国际权威科学杂志《公共科学图书馆·遗传学》（PLoS Genetics）正式发布，专家认为，它对防治高原病具有重要意义。

蒙古人是一个中亚族群，全世界约有2000多万，主要分布于蒙古国、中国的内蒙古、青海等八省市和俄罗斯的布里亚特。在公元1636－1639年，蒙古人的一支迁移到青藏高原并逐渐适应了这里高海拔低氧的环境。对蒙古人的基因组进行完整的测序和分析不仅有助于了解其进化、与其他民族融合的过程，也可为人类遗传性疾病研究奠定基因组学基础。

“更重要的是，作为除藏族之外在青藏高原适应生存的民族，检测青海蒙古族人群的遗传基因，并和长期生活在这里的藏族人进行比较，对于了解人体对低氧的反应机制，防治高原病以及其他与低氧有关的疾病具有重要意义。”这项研究中方负责人、青海省高原医学研究中心主任格日力说。

这项研究在绘制青海蒙古族人的全基因组序列图谱的基础上，对42名长期生活在海拔3000米的青海蒙古族人进行了高通量全基因组多态性检测，并把结果和超过300名来自其他9个亚洲以及欧洲的人群进行了比较。在对比分析中，研究小组发现大约2%的基因组变化，即超过300个基因的变化是从未在其他人群中发现过的。

“这一结果对进一步了解亚洲人群的多样性，以及研究和低氧环境适应性有关的遗传因素提供了重要的指导。”格日力说，相关研究还发现，青海蒙古族人和藏族人群共享几种异于低海拔人群的基因，说明历史上跨民族交流帮助了蒙古族人适应高海拔地区的生活环境，这也对研究人类在特殊环境条件下的适应性有重要意义。