2012年3月8日，来自华大基因的研究人员在FFPE测序技术上获得新突破，他们只需从福尔马林固定石蜡包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded， FFPE）的组织标本中提取200ng DNA便可直接进行建库、测序及分析。该技术突破可以解决分子生物学实验中缺少实验样本的难题，增加实验的可靠性及准确性，有助于研究人员更加全面地了解经多年保存后的FFPE病理标本中所包含的遗传机制和病理成因。

科研人员在进行分子生物学研究或诊断某些疾病时，需从各种不同的组织标本中提取DNA，但新鲜组织标本来源有限，严重阻碍了科研工作的开展。FFPE方法便解决了此难题。目前，世界上至少有数百万份组织样本都是使用FFPE方法处理的。这些组织样本已经成为用于疾病诊断和科学研究的最为常见的生物学资源之一。

随着基因组学的飞速发展，研究人员可以通过基因组测序对FFPE样本进行研究，寻找与疾病相关的基因突变，这使得新一代测序技术在临床医学上被广泛应用。然而，在FFPE组织标本的制备和贮存过程中，组织经福尔马林固定、石蜡包埋后很容易引起DNA的交联和降解，科研人员很难获得足量高质量的DNA样本，使研究工作受限。

为了突破这个瓶颈，华大基因的研究人员经过反复实验，在FFPE DNA测序技术上取得了重要突破，可以对从FFPE标本中提取的低至200ng的DNA直接进行建库、测序及分析。华大基因核酸高通量生产部门的研究人员赵洵说：“该技术突破对通过FFPE组织标本进行分子生物学实验来解码疾病的重要遗传信息具有十分重要的意义。我们希望能与全球的研究人员共同合作开展FFPE标本DNA测序项目，深入了解FFPE病理标本的异质性和特殊性，同时也进一步规范和提高我们的技术。”

此外，赵洵补充说：“本研究有助于增强医药和疾病领域研究人员的信心，尤其是在他们缺乏足量样本的情况下。希望FFPE测序技术能够使我们开阔研究视野，更加深入地了解病理机制，造福人类健康。”