当胎儿拥有3个21号染色体而不是2个的时候，就会出现唐氏综合症。测试被称为“胎儿非整倍体”的染色体数目异常目前需要使用可能伤害到正在发育中胎儿的有创方法。Stephen Quake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍体的无创检验方法的原型。利用孕妇血样，这组科学家有能力查明一组18名孕妇的胎儿非整倍体病例。孕妇的血液含有自由浮动的DNA，其中10%来自胎儿。如果在这种DNA混合物中一个特定的染色体出现过多，胎儿就可能是来源，这提示胎儿染色体数目过多。

这组作者利用了一种基因测序方法，它把小段DNA扩增，并且让它和染色体对应。他们报告说，在胎儿的DNA中，21号染色体的非整倍体（唐氏综合症）很清楚地从最常见的非整倍体中被识别了出来。这组科学家说，随着基因测序费用的下降，这种方法可能很快成为一种代替目前有创检验的廉价和更安全的方法。相关论文发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。