昆明动物所"百人计划"引进的姚永刚研究员与德国、西班牙和英国的研究者合作,通过大量检索相关文献报道的“新的突变”和人为设定的线粒体DNA区段中各个位点的突变情况进行分析后发现,单纯采用MITOMAP数据库来确定新突变存在很大的问题。他们在研究中，采用系统发育分析方法，对近期报道的一个突变的致病性进行重新分析和评估，并细致阐述了数据的分析过程。同时以此为例纠正了以往研究者仅对MITOMAP数据库进行突变的查询，以及研究者未认识到现有的一些数据库的不足。研究工作近期在线发表于国际知名刊物《Human Mutation》上(2007年影响因子6.273 )，并得到同行的高度评价。

以往由于种种人为的原因，尤其是未认识到现有的一些数据库的不足，研究者往往仅对MITOMAP数据库进行突变的查新，片面的方式导致了越来越多“新的mtDNA突变”被报道，而事实上该突变很可能早在数年或数10年前就已经被发现。研究小组建议，应从以下三个方面对“新发现的”线粒体DNA突变进行确证：一是充分查询现有专业数据库如MITOMAP、mtDB等；二是应用互联网搜索引擎检索相关突变和文献信息；三是结合报道的数据，对发现的突变进行系统发育进化分析，评估其致病的可能性。

线粒体在细胞的生命活动过程中承担了重要的功能。线粒体DNA突变所导致的线粒体代谢缺陷往往会引发线粒体疾病，症状非常复杂，发病率也较高。由于线粒体DNA编码的基因和核基因存在互作效应，且翻译密码子存在差异，如何有效界定线粒体DNA突变是否具有致病性是一个难题。此项研究，将对病人的线粒体全基因组分析和检测突变的数据库查询等起到重要作用。