近日，《自然》在线发表了英国研究人员新发现的与发育障碍相关的基因，这些发育障碍会导致先天性心脏缺陷、癫痫和智力障碍。有着严重发育障碍的孩子一半以上都无法进行相关的基因诊断，这些新发现的基因增加了可以诊断的儿童的比例。

因为一些发育障碍非常罕见，不会获得单独的临床诊断，又或因为症状变化多样，亦或者很难从极其类似的发育障碍中区分出来，所以发育障碍相关的基因诊断很不容易。为了更好地了解这些发育障碍的遗传因素，英国惠康基金会桑格研究院的Matthew Hurles和他的研究团队在全英国范围内研究了1133个有严重的未诊断发育障碍的儿童。他们发现了发育障碍背后的12个新基因，并证实可以在他们研究的31%的病人中找到致病基因，这意味着和从前人们拥有的发育障碍相关的基因知识相比，诊断率提高了10%。这项工作得益于英国国民保健署和爱尔兰共和国24个地区基因检测服务机构的合作。