自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。

人们称自闭症儿童为“星星的孩子”。自闭症是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，中国的自闭症患儿已经超过100万，具有很高的可遗传性及家族聚集性。研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究，并在全基因组范围内对单碱基突变、拷贝数变异以及插入/缺失等进行检测，用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。研究人员鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道，这表明全基因组测序更全面地覆盖到所有位点。研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变，也是很多药物设计的潜在分子靶点，能够为自闭症的个性化治疗打开大门。

华大科技总裁李英睿介绍，全基因组测序是一种强有力的工具，可以加速开发新的诊断和治疗手段，从而改善自闭症患者及其家庭的生活。本研究是华大基因和美国自闭症之声联合的“10000个自闭症基因组研究计划”的前期项目。该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。