我国科学家在距今10万年前的更新世晚期古人类化石中发现了罕见的先天缺陷病例——巨顶孔。这项研究为探究更新世古人类绝灭的原因提供了新证据。这一成果发表在3月18日出版的国际学术期刊《公共科学图书馆·综合》上。

中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰与同事对河北省张家口市阳原县发现的许家窑人类化石进行了研究。其中许家窑11号化石标本为一成年个体双侧顶骨中后部残片，标本后方有1个2厘米左右的异常穿孔。科学家鉴定后排除了创伤、脑瘤等因素，认为穿孔为先天形成的穿过矢状缝的单巨顶孔伴随血管系统异常，此缺陷虽然没有导致个体死亡，但是却可能导致次生的神经系统异常。

据介绍，巨顶孔为少见的颅骨先天发育缺陷导致的骨壁缺损，现代人群巨顶孔出现率为1／25000。它具有家族遗传性，通常伴随有一系列的身体发育异常或其它病症。

吴秀杰说，许家窑11号标本是首次在更新世古人类身上发现巨顶孔病例。近年来，更新世古人类化石相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例，这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，还有一些异常是先天缺陷遗传因素造成的。

“更新世古人类异常病例的出现率这么高，可能与更新世人群的近亲交配有关。”吴秀杰说，小群体、高密度近亲交配的结果是人口出现高比例的先天异常或疾病，这可能也是生活在这一时期的某些人群灭绝的原因之一。