摘要：现代马业的发展使得马匹又重新回到人类的身边，成为休闲娱乐的好对象和好工具。蒙古马是我国重要的地方马品种资源，它具有耐力强、耐粗饲、抗病性强等优点，这些优势遗传资源成为对其进行深入研究的动力。遗传多样性能够反映出一个物种或某一品种的所有遗传信息，即通过遗传标记来反映品种遗传多样性丰富程度，并确定品种遗传资源独特性程度。本文分别从细胞水平、生化水平以及分子水平对蒙古马的遗传多样性研究进展作了比较详细的综述。重点介绍了对蒙古马进行研究的热点基因的各种分型及其多态性研究成果。通过本文的介绍，以期为以娱乐休闲和赛马为主导的现代马业的发展提供理论依据和技术支持。
关键词：蒙古马；细胞水平；生化水平；分子水平；遗传多样性

Progress in the Study of Genetic Diversity of Mongolian Horse
Dugarjaviin Manglai YANG Hong
(College of Animal Science and Animal Medicine, Inner Mongolia Agricultural University, Huhhot, 010018, China)

Abstract: The development of modern horse industry makes horse come back to human beings, and become a good target and a good tool of entertainment. Mongolian horse is a kind of important variety resource for local horse in our country. It has endurance, rough feeding resistance, disease resistance and other advantages. These advantages become the motivation of in-depth study on Mongolian horse. Genetic diversity reflects all the genetic information of a species or a variety, namely, it reflects the richness of variety genetic diversity and confirms the degree of uniqueness of variety genetic resources through genetic markers. This paper introduces the progress in the study of genetic diversity of Mongolian horse in many aspects such as in cell, biochemical and molecular level, and emphatically introduces the various hot gene type and polymorphism. We hope this paper can provide theoretical basis and technical support for the development of modern horse industry.
keywords:Mongolian horse; cell leve; biochemistry level; molecular level; genetic diversity

作者简介：芒来（1962～），男，蒙古族，内蒙古镶黄旗人，教授，博士生导师，农学博士，兽医学博士，博士后，研究方向：分子数量遗传学与马科学。
Tel：13514712653， E-mail：dmanglai@yahoo.com.cn

《遗传》2008年第3期即将发表。

当前，中国传统马业正在萎缩，而现代马业正在悄然兴起。现代马业发展的主要特点是马匹以非役用为主，主要满足人们体育休闲娱乐的需要，包括赛马、马术运动、马上休闲娱乐以及马肉、马乳、马生物制剂生产等相关产业。因此，马的遗传育种工作也开始以现代马业的需要为中心，根据品种和用途来确定育种目标。现代马业的发展对于提高人民生活质量，促进青少年身心健康发展，培养大众娱乐兴趣以及开发健康保健食品等方面都起到积极作用。
我国马种资源丰富，其中蒙古马就是中国马种在北方的代表，久为国际所共知，由不同地方类群组成。主要分布于内蒙古自治区、东北和华北大部分地区及西北部分地区。目前在内蒙古自治区蒙古马仍然是牧区主要的生产和交通工具。新中国成立后，内蒙古养马业发展较快，由1949年的47.77万匹，发展到1975年的240.32万匹，而到2006年马匹数量减少到69.81万匹。由于我们对生物学发展规律认识的局限性，认为蒙古马生产性能不高，无特殊经济价值而忽视了其蕴藏的遗传资源。生物资源是国家的战略性资源，蒙古马在内蒙古自治区现存栏只有36万匹，如果再不加以保护，就会使品种内和品种间的遗传变异越来越窄，最终导致品种资源的枯竭。我们只有做好蒙古马品种资源合理的保护、开发和利用工作，保存其遗传多样性，这样才能有利于维持人类生存环境的良好发展，保持食物长久的供给与安全，才能实现人类可持续发展。蒙古马是独立起源的世界上最古老的马品种之一，据报道早在四、五千年前我国北方游牧民族就已驯化马匹，也许它们就是蒙古马作为家马的祖先。由于长期生活在我国北方的高寒地带，经过自然和人工选择，形成了抗严寒，耐粗饲，抗病力强、持久力好以及适应性强等优良特性。蒙古马作为中国优良畜种资源之一，现已被录入我国畜禽保种名录，在遗传资源上是一个极为宝贵的基因库，对人类有着不可忽视的社会及经济意义。蒙古马因其数量大、分布广，各类型马的形成和所处生态环境条件不同，加之地理相对隔离、中性位点基因频率的漂变等使得各类型间发生遗传变异，逐渐形成了一些适应草原、山地和沙漠条件的优良类群。比较著名的有乌珠穆沁马、百岔铁蹄马、乌审马等[1～3]。
蒙古马原产地在海拔1000米以上地区，该地区冬季严寒，夏季酷暑，年温差及日温差较大，为大陆性气候。蒙古马全年在纯牧区群牧条件下放牧，长期受外界自然环境条件的影响，能充分利用高寒草地的牧草资源，对高寒草地的生态环境条件具有极强的适应性。在牧草生长期短、寒冷、枯草期较长的恶劣环境条件下，蒙古马依然自如生活，繁衍后代，不仅为当地农牧民提供役力、交通、肉、乳、皮、骨、血、鬃、尾毛等生产生活必需品，还用于赛马、竞技表演、马术等文化娱乐活动，在我国少数民族地区人民的日常生活中起到重要作用，是他们重要的经济来源，在这些地区的畜牧业经济和旅游业发展中占有重要地位。为促进这些地区人民生活、健康发展做出积极贡献。
我国自古就是养马大国，2005年全国存栏马匹740万匹，居世界之首，但与马匹存栏最高的1977年的1144万匹相比减少了35.3%，其递减速度已达到惊人程度。我国的马品种流失也是非常严重的，其中蒙古马就位于数量减少马种之列，更值得一提的是蒙古马中的锡尼河马类群已濒临灭绝[4，5]。蒙古马的保种工作不容乐观，在此形势下进行蒙古马遗传多样性研究刻不容缓。遗传多样性的保护和可持续利用是维持全球经济稳定和发展的重要因素，对动物遗传多样性的研究已成为近年来的一个热点。
遗传多样性是生物多样性的基础和重要组成部分。对遗传多样性的理解有广义和狭义之分，广义上的遗传多样性是指地球所有生物所携带的各种遗传信息的总和，而狭义的遗传多样性是指物种内的遗传多样性，主要指生物种内不同群体之间或同一个群体内不同个体间的遗传变异的总和。保存马遗传多样性的目的是保存现有遗传资源以备将来育种需要。马的品种随时代和社会对马产品要求的变化而演化。我们应该承认人类对未来的预测是不可能完全准确的，不可能准确预测现有的马遗传特性在未来相当长的一段时间里哪种“有用”（有利、好），哪种“无用”（不利、坏）。也许某些遗传特性在目前看来好像是缺点，但有朝一日它也可能转变成为优点，马遗传特性的“优点”和“缺点”是相对的，两者在一定条件下也可能相互转化。遗传多样性是生命进化和物种分化的基础，群体遗传结构上的差异是遗传多样性的一个重要的体现。一个物种的进化潜力和抵御不良环境的能力既取决于物种内遗传变异的大小，也有赖于群体遗传变异的结构。物种的遗传多样性可以从形态特征、细胞学特征、生理特征、基因位点及DNA序列变异等不同方面来体现[6，7]。
群体的遗传多样性大小和分布是物种长期进化的产物，也是其生存适应和发展进化的前提。遗传多样性的存在是选择和突变动态平衡的结果，经过选择后保留下来的并非都是对个体有利的基因，但是对于整个群体是有利的。遗传多样性变异越丰富，物种对环境变化的适应能力越强，越容易扩展其分布范围，进化潜力越大，从而有助于保护物种和整个生态系统的多样性，减慢由于适应性差和进化不良所导致的灭绝过程。
国际上对马的遗传特性研究较我国开展得早，上个世纪五十年代国外就开始了马血型研究，在七、八十年代开始了染色体核型、带型及血液蛋白多态性研究，近些年又深入到马的基因水平的研究，美国、英国、澳大利亚和日本在这方面的研究处于国际领先水平。尽管蒙古马是世界上最古老的马种之一，但国内对其遗传特性的研究却仅在最近几年才开展起来。由于蒙古马分布地域所限，对蒙古马进行系统研究也主要集中于我国内蒙古自治区的科研院所。本文将对目前我国蒙古马遗传多样性研究进展情况作一综述，希望能为对蒙古马的遗传学与遗传多样性研究提供理论依据。

1 蒙古马细胞水平的遗传多样性研究

细胞水平的遗传多样性取决于染色体的遗传变异，染色体变异主要表现为数目变异（整倍性、非整倍性）和结构变异（缺失、易位、倒位、重复），包括染色体普通核型（相对长度、臂比值、着丝点比值、臂指数），带型（高分辨G带、C带显色）。通过比较不同类群蒙古马的核型、带型，查明其染色体间的差异及相似度，从而了解类群间的遗传分化程度及亲缘关系。
目前，对于蒙古马细胞水平遗传多样性的研究还很少，晁玉庆等（1992）分析了蒙古马的染色体核型，明确了蒙古马染色体普通核型为2n=64，公马核型为64，XY，母马核型为64，XX[8]。张焱如等（2005）采用第二届国际家畜染色体标准化会议中马染色体核型分组的方法，对乌审马染色体核型进行的分组分析。乌审马染色体核型2n=64, 雄性核型为64，XY；雌性核型为64，XX。32对染色体中，31对为常染色体，1对为性染色体；常染色体中，13对为亚中和中着丝粒染色体，18对为端着丝粒染色体；X染色体为较大的亚中部着丝点染色体，Y染色体为最小的短着丝点染色体。该研究对于了解乌审马品种起源、种质特性、积累中国马种染色体资源具有重要的意义，同时为乌审马的杂交、改良，优势基因的染色体定位等研究提供科学依据[9，10]。

2 蒙古马生化水平（血液蛋白、酶多态）的遗传多样性研究

对血液生理生化和遗传物质的研究，有利于搞清不同马种的遗传基础，并为马遗传育种研究提供理论依据。此外，血液蛋白质和酶的多态性能够从基因水平反映动物的种质特征和生物的多样性[11]。采用成熟发展的电泳技术，可方便地对蛋白质、酶类进行实验分析，蒙古马生化水平遗传多样性研究主要集中在血液蛋白质和酶两方面。血液蛋白质主要有血红蛋白（Hb）、血清转铁蛋白（Tf）、前蛋白（Pr）和后蛋白（Pa）等；血液酶主要包括碱性磷酸酶（APR）、血清酯酶（Es）和乳酸脱氢酶（LDH）等。通过检测各类群蒙古马的血液蛋白和酶位点多态性，确定其等位基因数、基因型频率、基因杂合度及优势基因型分布。
吴树清等（2003）对26匹蒙古马和29匹纯血马的白蛋白、总蛋白、丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶及尿素等7项血液生化指标进行了比较研究。结果表明蒙古马各项指标中总蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶等4项差异极显著。蒙古马中青年马的乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶高于老龄马，总蛋白、白蛋白、尿素、碱性磷酸酶、门冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶等6项指标差异不显著。通过对蒙古马与纯血马的部分血液生化指标的初步比较研究，分析差异，建议采取合理的饲养方法及措施，从而使内蒙古地区马场管理和训练进一步科学化，对赛马的疾病防治和品种繁育具有一定的参考价值[12]。
侯文通等（1995）对蒙古马的乌审马和乌珠穆沁马两个不同类群血液蛋白多态位点Alb、Tf和Es基因频率进行了遗传学分析，经t检验两类型平均位点杂合度（H）差异极显著（P<0.01），结果表明两类型各具明显的种群特异性。乌珠穆沁马保持等位基因的能力相对比乌审马强。建议考虑单列为品种。对蒙古马东西两大类型所测得的血液蛋白质多态位点基因频率进行群体遗传学分析，为全面评价蒙古马的遗传资源提供基础资料[13]。
孟克（2006）对包括乌审马、乌珠穆沁马、巴尔虎马和锡尼河马在内的4个类群蒙古马的8项血液生化指标进行了检测。发现蒙古马运铁蛋白(Tf)、血清酯酶(Es)、白蛋白（ALb）、碳酸酐酶（CA）、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(PGD) 和前白蛋白（Pr）均存在多态性；α1-B糖蛋白（A1B）在4个蒙古马品种中均呈单态；维他命D结合蛋白（GC）位点在巴尔虎马和锡尼河马中呈多态，在乌珠穆沁马和乌审马中呈现单态。所检测的4个品种的Nei 氏预期基因杂合度大小依次为：锡尼河马(0.3783)、巴尔虎马(0.3666)、乌珠穆沁马(0.3296)、乌审马(0.3056)。4个蒙古马类群中的8个血液蛋白位点分布均处于Hardy-weinberg平衡状态。通过聚类分析得出巴尔虎马和锡尼河马之间的遗传距离最近，它们与乌珠穆沁马和乌审马的遗传距离均较远，这些群体的聚类结果与它们形成的地理环境及育成历史基本相符[14]。

3 蒙古马分子水平（微卫星）的遗传多样性研究

DNA分子标记是DNA水平上遗传变异的直接反映，可稳定遗传，多态信息量大且不受环境影响、检测快。随着分子生物学技术手段的进步，检测DNA分子标记的方法也在不断更新。美国保健研究所（NIH）和人类基因组研究所（NHGRI）首先完成了马的基因组全序列图谱，并于2007年2月7日向全世界正式公布。为今后在分子水平的更广阔范围内研究马的遗传多样性提供了便利。
生长激素（GH）是脑垂体远侧部腺垂体分泌的一种单链蛋白质类激素，由191个氨基酸组成，具有调节新陈代谢、促进生长发育等作用。对其他畜禽的研究表明，生长激素可显著提高动物的生长速度，促进生产效率，因此成为近些年的研究热点之一。克隆GH基因组DNA序列对于了解GH基因的结构、表达调控及探索物种的分子进化等诸方面研究均有十分重要的意义。张焱如等（2005，2006）首先克隆了蒙古马生长激素基因。该基因全长1923bp的序列，包括全部5个外显子和4个内含子，与猪、狗、牛、羊的GH基因cDNA序列同源性分别为94.47%、92.63%、90.06%和90.37%，其cDNA所编码氨基酸与猪、狗、牛、羊同源性分别为97.21%、96.74%、88.84%和88.37%，表明该基因在进化过程中是保守的。她还首次发现蒙古马GH基因存在SmaⅠ和StuⅠ酶切多态位点。SmaⅠ酶切后产生AA、BB、AB三种基因型，StuⅠ酶切后产生CC、DD、CD三种基因型。蒙古马GH 基因5′端具有极强的保守性；该基因序列核苷酸组成富含GC（60%以上）；蒙古马GH基因所编码的蛋白质中，20种氨基酸的含量极不平衡，亮氨酸（L）含量最高，达14.28%，色氨酸（W）最低，为0.93%。采用不同方法构建的蒙古马GH基因进化树表明，该基因不同区段进化速率不同 [15～17]。该研究从重要的核功能基因入手，揭示马与其他物种及不同马品种之间分化的遗传基础，找出合适的遗传标记，为科学合理的确定不同品种马的起源与分化积累一定的资料。从育种实践讲，该研究为马GH基因的育种提供了素材，为找到导致不同品种马生长发育差异的遗传标记做了必要的基础性研究，同时为我国新兴马业发展及我国北方地区特有的蒙古马品种的开发利用与品种改良提供了科学依据。
肌生成抑制素（MSTN）基因是近几年来发现的对动物骨骼及生长发育有重要调控作用的因子。该基因对维持动物肌体的生理平衡可能起着一定的作用。更重要的是MSTN基因活性的降低或丧失会出现“双肌”现象，并且不会带来任何病理问题。MSTN在发育和成熟的骨骼肌中特异表达，并对肌肉发育和再生具有负调控作用。王全喜等（2005，2006）首先克隆了蒙古马肌生成抑制素基因。该基因全长4979bp序列，包括3个外显子和2个内含子。cDNA全序列为1128bp，共编码375个氨基酸和一个终止密码子。与文献报道的其他物种同源性达到99.64%，只有5个碱基发生改变，而且其中有2个碱基的改变并未改变所编码的蛋白质，充分证明蒙古马MSTN基因的高度保守性，这对稳定蒙古马的遗传性状至关重要。蒙古马MSTN基因具有TGF-β超家族典型的结构特点，即C-末端有保守的水解加工位点，有9个半胱氨酸的节点，C-末端有高度保守的功能区。蒙古马MSTN基因GC含量较低（34%以下），该基因所编码的蛋白质是分子量为42.86kd，等电点为7.59的大分子，其中20种氨基酸含量不均衡，亮氨酸（L）最多（8.80%），色氨酸（W）最少（1.60%）[18～20]。通过抑制MSTN基因活性而增加骨骼肌肌纤维量或调节肌肉的再生，这在畜牧业和马术业及医疗方面都具有重大的应用价值，对于提高肉马的产肉量同样具有积极意义。
自20世纪80年代以来，线粒体DNA（mtDNA）分析在动物进化遗传学、分子生态学、种群遗传结构分析、遗传多样性、物种及品系鉴定等方面都得到了广泛的应用。mtDNA与核DNA相比，具有分子量小、结构简单、进化速度快、母性遗传、无组织特异性及提取方便等特点。现在mtDNA作为一种遗传标记，在各种家畜上的研究较多，发现了一些畜种mtDNA的多态性，并且已用于种间及品种间起源进化关系的分析。特别是对各种家畜mtDNA的控制区D-Loop高变区的研究更为深入。mtDNA D-Loop区是动物线粒体基因组的调控区和唯一的非编码区，位于tRNA-Pro和tRNA-Phe的基因之间，由少数碱基构成一个突出结构，D-Loop区的变异必然影响mtDNA 的复制和转录，从而改变生物体的代谢速率，D-Loop区是整个线粒体基因组序列和长度变异最大的区域。D-Loop区在种内变异水平高，可用于分析进化、遗传多样性、品种分布、基因流、遗传漂变和物种扩张等。孟青龙等（2004）、芒来等（2005）和李金莲等（2006）对蒙古马mtDNA D-Loop高变区序列进行了比较分析。马的mtDNA全长为16670bp，该研究中所扩增的5匹蒙古马的D-Loop高变区的长度除一匹马为399bp外，其他均为400bp。5匹蒙古马mtDNAD-Loop高变区的平均核苷酸变异率为3.65%，包括转换、颠换和缺失3种形式，其中以转换最常见。研究表明蒙古马的不同类型间出现了显著的遗传分化；中国蒙古马在过去没有出现群体扩张或持续增长模式，群体大小保持稳定；中国蒙古马具有多个母系起源；与蒙古国蒙古马亲缘关系较近；乌珠穆沁马和乌审马亲缘关系最近，锡尼河马和巴尔虎马亲缘关系较近[21～23]。细胞色素b基因（Cytochrome b，Cyt b）是构成线粒体氧化磷酸化系统复合体Ⅲ的蛋白质之一，也是其中唯一由线粒体基因组编码的蛋白质。Cyt b基因在线粒体基因组中进化速度适中，较短的1个DNA片段就能包含从种水平到属水平乃至纲水平的系统发育信息。Cyt b基因不受饱和效应的严重影响，所提供的系统发育信息和遗传分化水平更适于分析种间和属间差异。安丽萍等（2006）对蒙古马全长1140bp的细胞色素b基因的遗传多态性进行了分析，表明蒙古马具有丰富的遗传多态性（单倍型比例为33%），核苷酸多样度（Pi）在蒙古马中较高为0.00309，DNA多态性分析发现存在33个多态位点，其中有5个转换，没有颠换存在[24]。李金莲等（2006）对包括乌珠穆沁马、乌审马和锡尼河马在内的3个蒙古马类群mtDNA Cyt b基因用BamHⅠ、TaqⅠ、Hae Ⅲ、RsaⅠ和HincⅡ5种限制性内切酶通过PCR-RFLP技术进行部分序列多态性检测。用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳将酶切产物分离，并用银染法显色。结果BamHⅠ和TaqⅠ表现出多态，5种酶共检测到7种态型，归纳为3种单倍型，以单倍型Ⅰ和Ⅲ为主体单倍型，但通过一个特殊的酶型BamHⅠ-B分析推测所研究的马可能起源于一个母系祖先——普氏野马[23，25]。
微卫星（Microsatellite）是一类散在分布于整个基因组中的短串联重复序列，又称简单重复序列（Simple Sequence Repeates，SSRs），其核心序列是2～6bp的短核苷酸重复10～20次左右，并与两侧的侧翼序列构成微卫星座位。微卫星具有数量多，分布广，多态性丰富，呈共显性遗传以及检测快速方便等优点。微卫星技术已在许多家畜上应用，但在马上应用较少。对不同类群蒙古马进行微卫星位点检测，可以查明蒙古马不同类群间及类群内个体间基因变异程度、遗传距离及遗传多态性的丰富程度，同时可了解其遗传分化关系，并以微卫星作为遗传标记进行蒙古马亲子鉴定，建立其遗传谱系。李金莲等（2005）利用13个微卫星标记对60匹蒙古马遗传多样性进行了研究。用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物，并用银染法显色。通过软件计算了个微卫星座位的等位基因频率、有效等位基因数（Ne）、多态信息含量（PIC）和杂合度（H）。结果13个座位中UCDEQ440变异最大，TKY16变异最小[26]。布仁其其格等（2007）利用微卫星标记技术分析了巴尔虎马、锡尼河马、乌珠穆沁马和乌审马等4个蒙古马类群在9个微卫星基因座的遗传多样性，结果表明9个微卫星基因座都有优势等位基因存在；在9个位点中只有UM022在乌珠穆沁马表现为中度多态性，其余位点均为高度多态位点；通过聚类分析，乌珠穆沁马和乌审马聚为一类[27]。该研究选择了多态性较好的微卫星引物对部分蒙古马类群进行遗传多样性研究，对于揭示我国马遗传多样性的现状、各个群体间的遗传联系，分析探讨蒙古马群体间的遗传分化以及我国家畜品种的进化关系及其在世界家畜系统发生树中的地位等方面都有重要的意义，为进一步保护和利用我国现有蒙古马的遗传资源提供了依据，同时也必将对我国马匹品种改良及育种工作提供广阔的遗传基础并产生深远的影响。
MHC（Major Histcompatibility Complex）即主要组织相容性复合体，主要参与机体的免疫应答调控、抗原识别及提呈和诱导免疫反应等，是免疫系统中最复杂、最具多态性的体系。马的MHC（Equine Lymphocyte Antigen，ELA）是用人的Ⅰ类分子的cDNA探针进行原位杂交将其定位于第20号染色体上，分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ类基因，其中Ⅱ类基因包括许多高度表达、高度多态的基因，DRA就是其中之一。孟青龙等（2006）通过PCR-SSCP技术对蒙古马的锡尼河马和巴尔虎马两个类群各50匹的ELA-DRA*exon2进行了检测，用12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳将已变性的PCR扩增产物分离，并用银染法显色。锡尼河马只检测到AA和AB两种基因型；巴尔虎马也只检测到三种基因型，分别是AA、AB和BB。在锡尼河马和巴尔虎马中并未检测到等位基因C，由此说明品种之间的基因交流较少，可以说均属于封闭群体[28]。孟青龙等（2005）还应用PCR-SSCP技术对4个类群蒙古马的ELA-DRA、DQA、DRB及DRB*exon2多态性进行研究，结果表明四个功能基因的第2外显子中都存在多态性；核苷酸的变异类型均为转换和颠换；四个位点的优势密码子及其相对使用频率综合考虑存在一定的差异，即密码子及其相对使用频率存在不均一性；对DRB和DQB两个位点构建了基因树，表明锡尼河马和巴尔虎马在这两个位点的进化关系最近，与乌审马较近，与乌珠穆沁马最远[28]。
应激反应能引起机体特殊部位分泌多种内源性阿片肽，包括内啡肽、脑啡肽和强啡肽。内源性阿片肽与不同的受体结合，参与性格、情绪及个体和种属生存行为的一些最基本反应，包括对伤害刺激、应激、奖赏和呼吸、体温调节、胃肠运动及免疫等主动性反应。Mu受体（MOR）就是其中之一，为G蛋白藕连受体，是亲和力和选择性最高的阿片受体。额日很宝力格（2006）对蒙古马Mu阿片受体基因的多态性进行研究，经PCR-SSCP分析发现蒙古马第一外显子扩增片断对应的基因编码区存在多态性，该区存在两种基因型，即AA和AB；蒙古马MOR基因经TaqⅠ酶切，RFLP分析具有多态性，存在AA、AB和BB三种基因型[30]。该研究为蒙古马Mu阿片受体基因与性格行为的后续研究奠定了基础。
多巴胺是中枢神经系统中主要的神经递质，作为一种内源性神经递质，主要通过多巴胺受体调控椎体外系的运动功能、精神活动、脑垂体激素的分泌和心血管功能。作为最早被确定为与动物性格相关的基因之一的多巴胺D4受体（DRD4）基因在性格性状中潜在作用已经引起广泛关注。DRD4基因由5个外显子组成，编码387个氨基酸的蛋白质，已证实此基因编码序列存在多态性变量。范彩云等（2007）首先克隆了马多巴胺D4受体基因，并对蒙古马DRD4基因的多态性进行了分析。通过PCR-SSCP分析，在所检测的第1、第4外显子及第2、第3内含子区域均较保守，未发现任何多态现象；通过PCR-RFLP分析，采用限制性内切酶StuⅠ进行酶切，分别检测到A、B、C三种等位基因，蒙古马的巴尔虎类群在该位点的多态信息含量（PIC）最高，其次为锡尼河马和乌审马，乌珠穆沁马最低；采用限制性内切酶StyⅠ进行酶切，分别检测到D、E、F三种等位基因，在该位点上锡尼河马的多态信息含量最高，其次为巴尔虎马和乌珠穆沁马，乌审马最低；对不同类群蒙古马DRD4第三外显子序列比对发现，检测到40个核苷酸变异位点，共24种单倍型，其中26个单一多态位点，14个简约信息位点[31]。该研究为优良马匹的鉴定、合理利用与品种建立提供了理论基础，从理论上丰富了马DRD4基因研究内容，为下一步对马DRD4基因的表达调控及其与性格行为、生产性能相关性和进化等方面研究提供了必要的理论基础，为寻找马行为性状的分子标记、开展标记辅助选育新技术及行为性状候选基因的连锁不平衡分析提供了理论依据。对马性格行为性状进行筛选，不但可以扩展家畜选择育种的途径，而且可以丰富家畜遗传育种的理论基础，对动物的选择育种、生产管理、以及家畜品种资源的评价、保护方面均有重要作用。该研究开展了蒙古马性格候选基因的行为遗传学研究，建立了蒙古马的性格综合评价体系，对马匹早期标记辅助选择（MAS）、日常饲养管理和调教训练将有重要的意义。

4 结语

在不同层次水平上对蒙古马的遗传多样性进行全面、系统的研究对于科学发展马产业具有指导意义。通过调查和确定蒙古马遗传资源背景状况以确定品种遗传特征，即通过遗传标记来反映品种遗传多样性丰富程度，确定品种遗传资源独特性程度。了解蒙古马各类群间亲缘关系，进而分析蒙古马的起源和遗传分化问题。为定向培养改良品种、新品种和新类群，合理开发利用其遗传资源，生产更多更优质的马产品提供重要的理论依据。遗传多样性是保护生物学研究的核心内容，只有了解蒙古马主要遗传变异的程度、时空分布及其与环境的关系，才能够采取科学有效的措施，保护蒙古马这一宝贵的遗传资源库。
此外，对于蒙古马的深加工产品，如酸马奶、孕马血清、孕马尿、马胃液等的研究也在不断深入，为人们提供更加优质的医疗及生物制品，同时也为我国新兴的现代马业发展提供更加广阔的发展空间。使得蒙古马不仅在促进人类物质生活水平上做出积极贡献，而且在保护人们健康和丰富人们精神生活上发挥重要作用、做出更大贡献。