近日，来自安徽医科大学和深圳华大基因研究院等单位的研究人员，通过外显子组测序分析，为甲羟戊酸激酶（MVK）基因突变与播散型浅表性光线性汗孔角化症（DSAP）之间的关联找到了强有力的遗传证据。相关论文在线发表于9月16日的《自然—遗传学》杂志。

据了解，甲羟戊酸激酶是甲羟戊酸信号通路中一种重要的酶。甲羟戊酸信号通路对于多种细胞内生物过程至关重要，可为细胞提供所需的生物活性分子。此前的研究证实，MVK在钙诱导的角质化细胞分化过程中起到调控作用，并且MVK的表达可以保护紫外线引起的角质化细胞凋亡。

DSAP是一种罕见的、非传染性的常染色体显性遗传皮肤病，可导致四肢干燥、瘙痒，但该病病因一直是未解之谜。

此次研究人员对属于一个DSAP家族的两名DSAP患者和一名非患者进行外显子组测序。通过突变子分析，并将相关数据与单核苷酸多态性数据库、8个人类基因组外显子数据库和千人基因组工程数据库进行对比筛选后，他们认为MVK是和DSAP相关的唯一候选基因。

研究人员进一步通过在其他DSAP病例中进行Sanger测序，确定了14个新型MVK突变，而且这些新突变没有多态性，它们在676个非DSAP患者中均没有出现，这表明这些突变可能是DSAP患者所特有的。

该论文的通讯作者之一、安徽医科大学教授张学军说：“此项研究不仅预示中国已经进入探索单基因遗传疾病致病基因的最先进水平，而且还为揭示DSAP发病机制、风险预测等提供了科学基础。”

业内专家认为，该项研究在揭示DSAP遗传发病机制的道路上迈出了重要一步，为更深入的分子诊断和治疗带来了希望。