摘 要: 近年来分子遗传学的研究已经在不断揭示：人类的很多能力与遗传因素相关，如肌肉力量、耐力、肌肉动作能力、平衡力、神经肌肉动作技巧和协调性、柔韧性、有氧运动能力、无氧运动能力、训练应答，以及疲劳恢复等都有重要的生物学背景。在过去的几十年中，研究人员通过孪生子分析、过继亲属分析、同胞兄妹分析、父子母子分析等，对健康和体能表型的遗传率作了大量的分析，从而确切认知遗传对人类的健康和体能有重要影响。简言之，在环境条件大致相同的情况下，不同个体在健康、体能、领悟力以及训练应答存在明显差异性。本文对近年来人类体能遗传学方面的研究进行综述，重点讨论在一定环境因素下，遗传因素与人类体能各性状的相关性，及其在各性状表现方面的大小，并对体能相关的基因座作一概述，并对当前的研究状况和研究思路作一总结，旨在提示人类遗传学研究中一个新的视点。我国的国防和科学技术的发展，以及航天技术的应用需要我们在特殊体能的个体选材中重视相关的遗传因素，以便在后期培养和系统训练中节省经费和时间。
关键词：体能；最大摄氧量[VO2max]；主基因效应

人类的体能与遗传因素是否相关？这是长期以来人们普遍关注且讳忌的问题。环境对体能有重要作用，但在现实生活中发现，在同等环境下，人的体能是有差异的。黑人运动员持久的耐力与超常的爆发力，并不是其他肤色运动员都具备的；日本冲绳地区的海女在无防护条件下深水作业的能力，也并不是其他地区女性都具有的。由此，人们不能不关注并探究，体能与遗传的关系。事实上，生命科学的研究正在不断揭示，人类的很多能力或者说天资，都是与自身的遗传因素相关，近年来，很多研究都充分表明，在人类的体能特征方面，或多或少地表现出群体或个体间的差异，而且这种差异在孪生子或同胞兄妹的调查中得到进一步印证。目前，这方面的研究正在深化并越来越引起更多科学家的关注。
人类的健康和体能由遗传和环境共同决定。关于个体间相似和差异原因的讨论也持续了几个世纪。如果单从体能表型方面来讨论遗传因素或是环境因素哪一个更重要，是不会有结果的。遗传与环境是不可分割的两个方面，一方不可能脱离另一方而单独存在，两方面有本质的内在的联系。反之，在遗传学研究中，如果没有对环境作出某些假设，也很难充分理解性状的遗传基础。在过去的几十年中，研究人员通过孪生子分析、过继亲属分析、同胞兄妹分析、父子母子分析等，对健康和体能表型的遗传率作了大量的分析，从而确切认知遗传对人类的健康和体能有重要影响。简言之，在环境条件大致相同的情况下，不同个体在健康、体能、领悟力以及可训练性方面存在明显差异性。
在环境因素基本相同的情况下，个体间存在较大的差异，而且仅凭环境因素是无法解释这种差异的。由此可见，遗传因素对体能的差异有重要贡献。到目前为止，对体能的遗传贡献的研究虽然已经有了相当的积累，但由于其中大多研究仅限于对孪生子、同胞兄妹和双亲－子女之间对比性的遗传学分型，因此很难排除共享环境背景的干扰，从而所确定的遗传贡献率并不一定符合客观状况。反之，应用不同的多变量模型来评估遗传和环境作用的大群体的综合研究并不多见。尽管已经有大量的关于特定基因或遗传座对体能影响的报道，但是这些基因或遗传座的作用尚不明确，甚至不同论文出相矛盾的结论。此外，某些测试体能表型的方法并不一定适用于所有人群，例如冲刺、跳远和耐力跑就不适于测定老年对象的表型，所以在研究中不同表型研究对象可能是不同年龄段或不同类型的人群，这也造成了研究之间结果比对及综合的困难。本文就体能与遗传关系以及运动医学遗传学的研究进展情况作以下综述。

1 肌肉力量和耐力

力气是肌肉力量的表现，是个体对抗外部抗力的能力。肌肉耐力是指发挥力量持续时间长短的能力。据有关研究分析，从儿童到青年的孪生子[3]和同胞兄妹[5]相关性及对遗传率的评估。评估的遗传率不同研究的力量试验中存在差异，通常男孩高于女孩，孪生子高于同胞兄妹[6]。在特定肌肉群的力量、几个肌肉群加合的力量及每单位体重的力量诸方面，遗传率的估计趋于一致。女性之中相对较低的遗传率表明，环境差异对肌肉力量和耐力也具有重要作用。研究人员在波兰大的群体中进行了父母-子女的肌肉力量相关性研究[5]，所得的结果表明，父母－子女的相关性并不完全一致，相关系数变动范围为-0.24到0.62。在肌肉力量方面，同胞兄妹之间的相似性是显著的，但相像的程度并未定量；父母－子女的相似性也是显著的，并且没有年龄效应，女性与父母的相像程度比男性更高。
然而，在非遗传的个体间[过继]显著的相关性表明，环境因素和生活在一起的家庭成员共享的生活方式，可能对家庭成员的相似性有一定贡献[7]。配偶之间的力量相关系数变化范围从0.01到0.30[7]，虽然较低，但也说明共有的生活方式对力量和耐力有影响。

2 肌肉的动作能力

在3~42岁之间的孪生子[3]和同胞兄妹[5]研究中动作能力的估计遗传率变动范围从0.14到0.91。两性之间遗传率的差异不如肌肉力量和耐力那样大。对波兰城郊一群体进行的父母与子女在立定跳远方面相关性研究[9]表明，相关系数变化范围为0.17~0.54。中年父母与子女的相关性高于其他年龄段的父母与子女之间的相关性。儿子更像他们的父亲(0.46)，女儿更像他们的母亲(0.48)。另外，立定跳远表现出明显的配偶之间的相关性(0.35)。一项有趣的父母与子女的动作能力相似性的研究，是比较24个大学生当前与其父亲34年前大学时代的动作能力[10]，父亲与儿子助跑跳远能力相关系数为0.86，100米冲刺为0.59。这充分说明遗传因素在肌肉的动作能力方面的作用。

3 平衡性

平衡性是一种技巧，它需要粗和细两种肌肉群动作控制的结合以维持静态和动态的稳定性。8~18年龄段孪生子在各种平衡实验研究中遗传率评估值为0.27~0.86[4]。动态平衡的遗传率低于静态平衡的遗传率。父母与子女之间的平衡率相关系数相当低[11]。由已得到的研究结果可以发现，遗传和家庭对不同平衡试验的贡献率存在较大差异，但总体上遗传率较低。配偶之间在某些平衡试验中无相关性(-0.05)，但是也有一些测试认为表现出某种程度的相关性(0.25)[11]。在个体发育阶段的环境因素可能对平衡性有更为重要的作用。

4 神经肌肉动作技巧

这一表型所包含的动作项目是不均一的。某些项目需要快速爬升的动作，而另外一些需要额外的精细动作控制，也就是说它们需要动作的精确性，通常还需要一定的速度。作为一组，把它们总称为神经肌肉动作。反应与肌肉动作，例如空间感知能力，反应速度及其他的一些特征对于技巧的表现是十分重要的[12]。已有的孪生子的臂部动作数据显示，女性孪生子除了在臂部速度和精确度动作之外，其他臂部动作遗传率均较男性孪生子稍低[4]。中学生孪生子在习惯用手精细肌肉动作技巧研究中，估计遗传率为0.37~0.71，相应的非习惯用手估计遗传率变化范围更大，0.05~0.71，而且对于大多数项目其值较低[28]。兄弟姐妹在手的灵活性方面也表现出相似性，其相关系数变化范围0.23~0.44[13]。反应时间具有个体特征，通常在某些肌肉动作表现方面是一个重要因素。小学生孪生子对轻微刺激的反应时间的研究结果产生差异非常大的遗传率估值，0.22[28]和0.55[4]。而在另一对16岁孪生子的外周神经传导速度试验中却得到0.77的高遗传率[14]。在波兰两个人群中，对父母－子女几项神经肌肉动作的相关性研究，所得结果变化范围非常大，城区人群-0.10到+0.75，城郊人群-0.01到+0.41[15]。由于该实验在设计中存在缺陷，其结果不一定可靠。在神经－肌肉动作中的个体差异，如空间感知能力、领悟力、方向感等具有显著的遗传特征。但遗传因素对技巧表现的作用需要进一步的研究。

5 柔韧性

关节柔韧性方面的数据并不多，11~15岁男性孪生子群体腰部柔韧性遗传率估值为0.69[16]，而12~17岁男女孪生子的混合样品躯干、臀部和肩膀的遗传率估计值分别为：0.84，0.70，0.91[3]。兄弟姐妹和父母－子女的腰部柔韧性的遗传率在Mennonite人群分别为0.43和0.29，在加拿大人群中分别为0.36和0.26[7]。虽然数据有限，但以上结果在某种程度上表明遗传因素对柔韧性的影响比肌肉动作和肌肉力量的影响大。

6 有氧运动能力

大多数有氧运动能力的遗传研究均基于孪生子模型， 在这些研究中，遗传率估值的变化范围较大，从接近于0到大于0.9。已有的各种血缘关系之间在有氧运动能力相关性研究显示，MZ之间的相关系数达到0.6~0.7，DZ之间相关系数达到0.3~0.5。不同类型亲戚关系[包括有血缘关系和无血缘关系]之间有氧运动能力的相关系数总结于表4。这些研究结果比较一致地表明在有氧运动能力方面，遗传因素有重要的贡献，主要表现在MZ的相关系数明显高于其他血缘关系。

7 无氧运动能力

对于各种短距离冲刺[20m、30m、40m……]遗传贡献率的差异相当大[6]，孪生子、同胞兄妹、过继兄妹的研究数据表明，无氧运动能力具有显著的家庭相似的特征，MZ对于每单位体重和每单位FFM[Fat-free Mass]的相关系数分别为0.88和0.77，DZ相关系数为0.58和0.44；同胞兄妹之间为0.46和0.30，过继兄妹之间为-0.01和0.06[2]。通过这组数据的对比，充分表明遗传因素对无氧运动能力有重要影响。

8 训练应答

肌肉动作学习[29]、肌肉力量训练[30]、有氧运动能力训练[9]等体能相关的表型的训练应答均具有显著的遗传特征，某些特定的血缘关系之间的相关系数较高[MZ]。近年来的研究表明，有氧训练应答和有氧能力的个体差异的分子遗传基础并不一致，可能分别由不同的基因组决定，虽然两组基因之间存在相互作用，但它们是相对独立的。
从以上对家系的研究结果表明，遗传因素对体能各性状均有重要的贡献。在对体能的遗传基础有了一定认识的基础之上，人们很早就在寻找与体能相关的分子标记。目前主要的研究结果均在有氧能力方面。首次对运动员进行分子标记检测的研究是在1968年墨西哥城的奥林匹克运动会。当时的研究目的是探索运动员与单基因血型系统之间是否存在相关性[31]，结果没有发现运动员的红细胞血型和酶型等位基因频率分布有与众不同之处。第二次努力是在1976年蒙特利尔奥林匹克运动会[32]。当时的研究是在参加耐力项目的白人运动员中检测与有氧运动能力相关的分子标记，主要考虑红细胞抗原和４种红细胞酶，结果也未发现显著相关性。
1998年，Montgomery HE等[33]研究表明，ACE I/D(插入／缺失) 多态性与运动能力有关。他们在优秀登山运动员中发现II基因型频率明显高于正常人群，从而认定体能与ACE I/D 多态性相关。在过去5年中，与体能及运动相关的遗传学研究论文每年都在递增，新的基因座也被不断地发现。但大多数功能尚未得到确证。ACE I/D多态性的研究表明其与耐力密切相关，但也有研究表明其与耐力相关性并不明显[34]。CKMM是另一个研究较深入的基因，但大量的CKMM与最大摄氧量的相关性研究[35]，也存在前后的不一致，褒贬不一。
以上这些基因和基因座均有其特定的生理生化功能，但与体能相关的机理尚不清楚。其多态性即便在某些体能表型上具有统计学意义上的相关性，但是否与体能相关还需要进一步分析。目前从生理生化功能的研究结果来看，ACE和CKMM两个基因与体能相关的可能性较大，但其主基因效应并不明显。而其他一些基因的与体能相关的研究论文非常少。目前这类研究有些在实验设计上不够合理，也有些研究比较粗糙，无重复性或重复性差。此外，大多数研究因样本量少而无法保证结果的可靠性。这些基因的详细功能及相关研究将在另篇综述中进行详细讨论[51]。近年来随着基因组学的发展，QTL位点在人类多基因性状的研究中受到越来越多的关注，其有可能成为今后研究的一个有效手段。
遗传学的实验往往以找到主基因效应为目的，但是对于体能表型这样复杂的性状是否存在主基因效应？是否是由多个微效基因相互作用？目前尚无定论。若存在多个微效基因相互作用的遗传模型，这种相互作用是通常的累加模型吗？是否存在1+1大于2或者1+1小于2的情况？而基因之间的相互作用是否有包含或相交的遗传模型？包含是指A基因作用和B基因作用相同，但A的作用强于B，只有在A突变的情况下B的作用才会表现出来。相交是指A基因作用和B基因作用部分相互重叠，两者共同作用并不明显表现出比单一基因作用更强的作用模式。包含或相交的遗传模型只是假设，并无实验验证。体能遗传即使存在主基因效应，这一主基因也绝不可能是简单的完成专一生理功能的表达单一蛋白质的基因座，而极有可能是某一调节基因。因此以往研究设计上的缺陷在于，虽然人们都在尽力排除环境因素的影响，但无法避免所研究的某一特定基因之外可能还有一组基因与这个基因相互作用，正向调节或负向调节；在试验中另一个难题是对世代之间共享的家庭环境因素与遗传因素无法明确区分，这些均可能掩盖所研究基因的真正效应。特别是以不同人群的混杂群体作为研究对象，如来自不同地区、不同籍贯的人，其研究结果无相关的可能性极大，反倒是小样本的单一群体，由于遗传背景基本一致而容易得到所研究基因的阳性结果。所以实验中需要从三方面考虑试验的整体设计：
1 通过小样本量单一群体确定于特定功能相关的候选基因功能组；
2 在某一特定的大群体中对候选基因定型，考虑多基因效应对体能的影响，在这一过程中也不能排除主基因效应；
3 在候选基因或基因座中需要特别关注那些没有明确功能的、可能是调节基因的位点。

9 展望：

具有特殊体能的个体，如飞行员、宇航员、潜水员、特种部队成员和优秀运动员，都是经过特殊的和系统的训练，他们除了具有先天的优秀体能及运动能力外，还能够接受刻苦的训练和通过最严密的选拔，并达到超凡的体能表现。在系统培养特殊体能人才的过程中需要耗费大量资金，如果忽略遗传学或生物学上的因素，人员的筛选和淘汰过程可能会导致巨大的人力和资金的浪费。具有特殊体能人才的系统训练表明，并不是所有的人都能通过后天的刻苦努力而达到超凡的体能指标或者创造优秀成绩。生物学、生理学、心理学等因素已经被确证有着群体或个体的差异。尤其是在体育运动中，顶尖的运动员决不是偶然产生的，他们所达到国家级和世界级的运动成绩也决不可能仅仅靠后天的努力。直至上个世纪中叶，不具有先天优势的个体还可能靠后天的努力，在某些运动项目中取得国家级或世界级的运动成绩，这主要归因于当时的选材条件宽松，竞技水平也相对较低，体育运动所表现的成绩与人类的运动极限还有较大距离。但是，当今的体育竞技水平已经提升到几乎只有具有先天能力的个体，经过系统科学地训练才能达到世界级的状态水平。而具有这种先天体能的人才的选材方法，随着生命科学尤其是分子生物学和分子遗传学的进步及运动科学的发展，可能会发生巨大改变。当然，仅依靠特定的“体能基因型”也不可能对谁将成为候选人的预测提供正确答案，因为还存在很多影响体能的其他因素。但至少可以肯定地说，遗传基础是特殊体能者的必要条件。

10 结束语：

体能的表型性状是不能用简单的孟德尔性状模型来解释的，因为大部分性状在家系分析中没有检测到过与体能相关的孟德尔遗传方式的基因分离，而且基因型的作用可能会被非遗传因素所削弱或掩盖。而传统的数量遗传学是通过外在性状的量化建立遗传模型，预测基因型，从而建立基因型与表型的关系，但在基因型与表型的之间形成黑箱。在对人类基因组已有深刻认识的基础之上，在人类遗传学的研究中应逐渐过渡到以基因组型为输入，以表型性状为输出的遗传控制模型，从而使黑箱逐步打开，体能的研究也应遵循这一思路。但是在体能研究中我们要充分意识到，体能由复杂的多因素决定，除遗传因素之外，社会、行为、生理、代谢等许多其他因素均可以影响体能，因此体能遗传学研究必须满足以下条件：
1、 具有严谨的理论概念框架基础;
2、 对各种体能表型的标准化测定及数据的检验；
3、 采集不相关人群、纯家系及其扩展宗族的样本，进行合理分组；
4、 建立真正的随机人群对照机制，尽量排除环境因素对于遗传学研究的影响。
5、 必须区分“必需”基因和“易感”基因两个概念，尤其是要弄清易感基因的概念.