由中国医学科学院肿瘤研究所肿瘤医院林东昕、王成峰教授领衔的胰腺癌易感基因研究获重大突破。胰腺癌是恶性度最高、预后最差的一种肿瘤，患者的5年生存率一般不到5%。胰腺癌预后差的主要原因之一是没有有效的早期检测方法，大多数患者就医时已失去手术治疗的机会。为了阐明胰腺癌发生发展的内在原因、寻找早期检测和诊断的生物标记，两位从事肿瘤基础研究和临床诊治的教授密切合作，并联合了华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、第二军医大学等国内21家单位，在全国16个省、市的25家医院募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照，通过全基因组关联研究策略，鉴定出5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。该研究结果于本月11日在线发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）。这是继今年我国科学家在食管癌、肺癌和胃癌等实体瘤研究方面取得进展之后的又一重要成果。

在这项大规模研究中，研究人员首先用981个胰腺癌患者和1991个正常对照的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析，并在独立的一组2603个胰腺癌患者和2877个正常对照中进行了验证，确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现，携带5个危险基因型的个体发生胰腺癌的风险比不携带危险基因型的个体高6倍。研究结果推进了对胰腺癌发生发展机制的认识，同时也为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。