近日来自复旦大学上海医学院、福建医科大学和中科院上海生命科学研究院等机构的研究人员展开合作，利用先进的外显子组测序（Exome Sequencing）技术证实PRRT2基因突变有可能导致了阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的发生。相关研究论文在线发表在11月20日的《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

来自复旦大学上海医学院的吴志英教授和福建医科大学的王柠教授为这篇文章的共同通讯作者。吴志英教授现为复旦大学神经病学研究所所长，华山医院神经内科主任医师，研究方向为神经遗传变性病。近年来发表与神经疾病防治相关的学术论文百余篇，以通讯作者兼/或第一作者在Neurology、Arch Neurol、FASEB J、Neurobiol Aging等国际主流杂志发表SCI论文20余篇。2006年入选“新世纪百千万人才工程国家级人选”，2007年获得“第十届中国青年科技奖”。王柠教授现任职福建医科大学附属第一医院神经内科，享受国务院颁发的政府特殊津贴。长期从事神经内科临床医疗、科研和教学工作，擅长于神经科较疑难的肌肉疾病及神经遗传病。

阵发性运动源性运动障碍（PKD）是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传，少数也可隐形遗传。目前科学家们对其基因定位及发病机制尚不清楚。

在这篇文章中，研究人员利用外显子组测序法对具有阵发性运动源性运动障碍病史的8个汉族家庭成员及其1000名对照个体进行了易感基因研究，从中鉴别出三PRRT2基因截短突变（truncating mutations）。其中一个突变为6个家庭成员所共有。PRRT2是近年来发现的在神经系统发育过程中呈高水平表达的新基因，截短突变可导致PRRT2蛋白亚细胞定位发生改变。新研究证实PRRT2基因突变有可能导致阵发性运动源性运动障碍的发生。这一研究发现对于揭示PRRT2基因的功能，以及阵发性运动源性运动障碍的诊断、治疗具有十分重要的意义。