基因突变这一概念是由荷兰植物学家于1902就提出来了，其本意是基因突然改变。基因突变可以发生在生殖细胞中，这样的突变可以遗传给后代。基因突变也可以发生于体细胞中，即体细胞突变，这种突变可以引起当代生物的形态或生理上的变化，但是不能遗传下去。DNA分子最常发生的突变是替换和移码突变两种。替换就是一种碱基被另一种碱基所替换。替换只是个别碱基的改变，只引起单个密码子的改变。移码突变是在DNA的碱基序列中插入或失去一个或几个碱基，使全部密码发生了变化，移码突变常导致生物死亡。