染色体结构发生改变（畸变）时，可使个体发生可遗传的变异。各种染色体结构的畸变都源于染色体断裂。主要有以下4种情形：缺失、重复、倒位、易位。染色体结构的改变严重的可造成死亡。特别是缺失，如果当两个同源染色体相同部分都缺失时，某些基因就都不存在，这就可以造成死亡，多数情况是造成遗传病，如儿童的猫叫综合症就是由于第5对染色体短臂缺失所致。