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34个新遗传位点与血细胞性状特征有关
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4个独立的研究小组在在线出版的《自然—遗传学》(Nature Genetics)期刊上报道说,34个新的遗传位点与血细胞性状特征有关。新发现提供了有关遗传位点影响血细胞性状的新认识。
为了帮助多种疾病的诊断和治疗,如癌症、心血管疾病、代谢疾病、传染病和免疫系统疾病,临床中普遍需要测试血细胞的数目和容量。Nicole Soranzo和Santhi Ganesh与同事合作,对近5万名受试者的血液进行了测试。同时,他们的研究还报告了25个与临床血液特征相关的遗传位点,包括血色素的水平,红细胞、白细胞和血小板的数目与容量等。
Beben Benyamin、John Chambers和Jaspal Kooner与同事合作,分别独立证实了基因TMPRSS6与血小板水平有关,Soranzo和Ganesh也证实了这一相关性。因为以前的研究显示,TMPRSS6中的缺陷与铁难融性贫血和铁不足性贫血有关,新发现则表明,TMPRSS6参与了普通人体内的铁离子水平控制。
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