来自Complete Genomics公司,华盛顿大学,哈佛医学院等处的研究人员在11月6日《科学》(Science)杂志上发表论文,描述其专利DNA测序平台,并公布了对三个完整人类基因组序列分析的结果,文章还报道了不同样本的测序成本,包括了从$8,005(87x coverage)到$1,726(45x coverage)的范围。
文章的通讯作者是来自Complete Genomics公司(CG)Radoje Drmanac博士和Dennis G. Ballinger博士。CG公司首席执行官Cliff Reid博士表示,“这项研究证明了是有可能进行精确测序,并从整个人类基因组中发现差异的”,“这种高质量,低成本的基因组测序方法能帮助研究人员对成千上百个某种疾病患者的完整基因组序列进行分析,从而获得对这种疾病的深入了解,最终找出预防和治疗的方法。”
这篇题为“Human Genome Sequencing Using Unchained Base Reads on Self-Assembling DNA Nanoarrays”的文章报道了三个人类个体的基因组测序,其中两个属于国际HapMap计划——欧洲白种男性(NA07022),西非Yoruban女性(NA19240),除此之外还有一个来自个人基因组计划的白种男性(NA20431)的成淋巴细胞DNA样品。
CG公司的这种测序技术步骤(见下图)包括:1.样品准备和文库构建;2.DNA芯片分析;3.成像,组装和分析;4.复合探针-锚定分子连接(Combinatorial probe -- anchor ligation,cPAL)。