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发现与帕金森病发病年龄相关基因
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波士顿大学医学院(BUSM)科学家发现了影响帕金森病(Parkinson's Disease,PD)发病年龄的基因。这项发现发表在最近发布的《BMC医学遗传学》(BMC Medical Genetics)杂志网络版上,是首次发现的与PD发病年龄相关的基因,或将对今后研究该病的发病机制和找到延缓症状的治疗靶点产生重要影响。
PD是中老年人群中常见的神经退行性疾病,其症状包括运动障碍、震颤和肌肉僵直,平均发病年龄为60岁。BUSM研究人员对857名不相关的家族型帕金森病患者的基因型进行分析。随后,研究人员利用单核苷酸多态性(SNPs)估算与之前获得的一份关于440名家族性PD患者的全基因组数据进行元分析(meta-analysis,即对已有大批研究提供的统计资料的再统计分析和综合)。研究人员发现了染色体15q26.2 GAK区域,该区域与之前研究已识别的PD易感基因AAK1为深入研究该疾病提供新方向。
据第一作者Jeanne C. Latourelle介绍,这些影响帕金森发病的基因具有明显的差异,或许可以通过遗传修饰等全新的治疗方法来延缓该疾病的发病年龄。
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